2713-2900 Вестник УГМУ USMU Medical Bulletin Уральский государственный медицинский университет 10.52420/usmumb.10.3.e00174 https://elibrary.ru/IADAXO https://vestnikusmu.ru/index.php/vestnik/article/view/174 Клинический случай псевдогипопаратиреоза в практике педиатра Clinical Case of Pseudohypoparathyroidism in Pediatric Practice Клешня Дарья Павловна Клешня Дарья Павловна Kleshnya Daria P. rakusenka@mail.ru 0009-0008-6025-9192 Панкратова Ирина Борисовна Панкратова Ирина Борисовна Pankratova Irina B. pankratova.68@mail.ru 0000-0002-8904-2113 Плотникова Надежда Михайловна Плотникова Надежда Михайловна Plotnikova Nadezhda M. litsa8n@gmail.com 0009-0000-0029-3016 Девятых Ирина Фаридовна Девятых Ирина Фаридовна Devyatykh Irina F. devyatykh.ira@yandex.ru 0009-0001-7442-8734 Хорошев Сергей Анатольевич Хорошев Сергей Анатольевич Khoroshev Sergey A. horoshevsa@inbox.ru 0009-0006-1959-9449 Детская городская клиническая больница № 9 (Екатеринбург, Россия) Children’s City Clinical Hospital No. 9 (Ekaterinburg, Russia) Медицинский центр «Здоровье 365» (Екатеринбург, Россия) Medical Center “Health 365” (Ekaterinburg, Russia) 30 09 2025 2025 10 3 e00174 © Клешня Д. П., Панкратова И. Б., Плотникова Н. М., Девятых И. Ф., Хорошев С. А., 2025. Материал доступен по условиям лицензии CC BY‑NC‑SA 4.0 Int. 2025 Клешня Д.П., Панкратова И.Б., Плотникова Н.М., Девятых И.Ф., Хорошев С.А. Kleshnya D.P., Pankratova I.B., Plotnikova N.M., Devyatykh I.F., Khoroshev S.A. CC BY-NC-SA 4.0 https://vestnikusmu.ru/index.php/vestnik/article/view/174

Нарушения фосфорно-кальциевого обмена представляют собой гетерогенную группу метаболических расстройств, включающую в себя как приобретенные, так и наследственные формы. В статье представлено детальное описание клинического случая редкого сочетанного эндокринного заболевания у мальчика 4 лет с тяжелыми нарушениями минерального обмена. У пациента диагностирован псевдогипопаратиреоз (ПГП) — наследственная патология, известная также как наследственная остеодистрофия Олбрайта, характеризующаяся резистентностью органов-мишеней к паратиреоидному гормону. Особенностью случая является коморбидное состояние — аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа, проявляющийся триадой симптомов: эндокринными нарушениями, хроническим кандидозом и иммунной недостаточностью. Для верификации диагноза проведен комплекс лабораторных исследований, включающий в себя оценку уровня кальция (общего и ионизированного), фосфора, креатинина, витамина D и его метаболитов, паратиреоидного и тиреотропного гормонов, кортизола, а также развернутое иммунологическое обследование. Инструментальная диагностика включала в себя ультразвуковое исследование почек, тимуса и щитовидной железы, эхокардиографию, компьютерную томографию грудной клетки, грудопоясничного отдела позвоночника и конечностей, а также электроэнцефалографию. К сожалению, генетическое тестирование для подтверждения ПГП и первичного иммунодефицита не проводилось из-за финансовых ограничений семьи пациента. В статье подчеркивается важность междисциплинарного подхода в диагностике и лечении сложных наследственных заболеваний. Особое внимание уделено тактике динамического наблюдения и коррекции метаболических нарушений. Представленные рекомендации могут быть полезны педиатрам, эндокринологам и генетикам при ведении пациентов с сочетанной патологией фосфорно-кальциевого обмена и аутоиммунными эндокринопатиями.

Disorders of calcium-phosphorus metabolism represent a heterogeneous group of metabolic disturbances encompassing both acquired and hereditary forms. This article provides a detailed description of a rare combined endocrine disorder in a 4-year-old boy with severe mineral metabolism abnormalities. The patient was diagnosed with pseudohypoparathyroidism (PHP) — an inherited condition also known as Albright’s hereditary osteodystrophy, characterized by target organ resistance to parathyroid hormone. A distinctive feature of this case is the comorbid autoimmune polyglandular syndrome type 1, manifesting with the classic triad of symptoms: endocrine dysfunction, chronic candidiasis, and immune deficiency. Diagnostic confirmation involved comprehensive laboratory testing including assessment of calcium (total and ionized), phosphorus, creatinine, vitamin D and its metabolites, parathyroid and thyroid-stimulating hormones, cortisol levels, as well as detailed immunological evaluation. Instrumental diagnostics included renal, thymic and thyroid ultrasound, echocardiography, computed tomography of the chest, thoracolumbar spine and extremities, along with electroencephalography. Regrettably, genetic testing to confirm PHP and primary immunodeficiency could not be performed due to the family's financial constraints. The article emphasizes the crucial importance of a multidisciplinary approach in diagnosing and managing complex hereditary disorders. Particular attention is given to strategies for dynamic monitoring and correction of metabolic disturbances. The presented recommendations may prove valuable for pediatricians, endocrinologists and geneticists managing patients with combined calcium-phosphorus metabolism disorders and autoimmune endocrinopathies.

 Ключевые слова псевдогипопаратиреоз наследственная остеодистрофия Олбрайта аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа остеопороз фосфорно-кальциевый обмен иммунодефицит редкие генетические болезни ген GNAS1 ген AIRE Keywords pseudohypoparathyroidism Albright's hereditary osteodystrophy autoimmune polyglandular syndrome type 1 osteoporosis calcium-phosphorus metabolism immunodeficiency rare genetic disorders GNAS1 gene AIRE gene Авторы выражают благодарность Детской городской клинической больнице № 9 (Екатеринбург) в лице главного врача И. П. Огаркова за организацию комплексного обследования пациента, а также признательность профессору кафедры факультетской педиатрии и пропедевтики детских болезней Уральского государственного медицинского университета Н. Е. Санниковой, коллективу нефрологов, педиатров, эндокринологов за квалифицированную помощь в сборе анамнестических данных и проведении диагностического поиска редкого генетического заболевания. Также авторы благодарят семью пациента за согласие на публикацию клинического случая. The authors are grateful to Children’s City Clinical Hospital No. 9 (Ekaterinburg) represented by Chief Physician I. P. Ogarkov for organizing a comprehensive examination of the patient. They also thank Professor N. E. Sannikova from the Department of Faculty Pediatrics and Propaedeutics of Pediatric Diseases of the Ural State Medical University, together with a team of nephrologists and pediatricians, for their assistance in collecting anamnesis data and conducting a diagnostic search for rare genetic diseases. Finally, the authors thank the patient’s family for allowing them to publish this clinical case. Маказан НВ, Орлова ЕМ, Тозлиян ЕВ, Меликян МА, Карева МА, Калинченко НЮ, и др. Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей. Проблемы эндокринологии. 2017;63(3):148–161. [Makazan NV, Orlova EM, Tozliyan EV, Melikyan MA, Kareva MA, Kalinchenko NYu, et al. Clinical polymorphism of pseudohypoparathyroidism in children. Problems of Endocrinology. 2017;63(3):148–161. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl2017633148-161. Тыртова ЛВ, Оленев АС, Дитковская ЛВ, Паршина НВ, Суcпицын ЕН. Псевдогипопаратиреоз Iа типа с ранним дебютом у сестер. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(4):93–98. [Tyrtova LV, Olenev AS, Ditkovskaya LV, Parshina NV, Suspitsin EN. Pseudohypoparathyroidism type Ia with early onset in sisters. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2017;62(4):93–98. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-93-98. Герасименко ОА, Дзеранова ЛК, Рожинская ЛЯ. Псевдогипопаратиреоз: генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2009;55(3):30–33. [Gerasimenko OA, Dzeranova LK, Rozhinskaya LY. Pseudohypoparathyroidism: Genetic aspects. Problems of Endocrinology. 2009;55(3):30–33. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl200955330-33. Bastepe M, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism. New insights into an old disease. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2000;29(3):569–589. DOI: https://doi.org/10.1016/s0889-8529(05)70151-1. Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2011;96(10):3020–3030. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2011-1048. Копытина ДА, Васюкова ОВ, Салахов РР, Окороков ПЛ, Копытина ЕВ, Нагаева ЕВ, и др. Идентификация новых патогенных вариантов в гене GNAS у детей с морбидным ожирением и псевдогипопаратиреозом. Ожирение и метаболизм. 2024;21(4):412–424. [Kopytina DA, Vasyukova OV, Salakhov RR, Okorokov PL, Kopytina EV, Nagaeva EV, et al. Identification of novel pathogenic variants in the GNAS gene in children with morbid obesity and pseudohypoparathyroidism. Obesity and Metabolism. 2024;21(4):412–424. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/omet13169. Дзеранова ЛК, Маказан НВ, Пигарова ЕА, Тюлякова АН, Артемова ЕВ, Солдатова ТВ, и др. Множественная гормональная резистентность и метаболические нарушения при псевдогипопаратиреозе. Ожирение и метаболизм. 2018;15(2):51–55. [Dzeranova LK, Makazan NV, Pigarova EA, Tiuliakova AN, Artemova EV, Soldatova TV, et al. Multiple hormone resistance and metabolic disorders in pseudohypoparathyroidism. Obesity and Metabolism. 2018;15(2):51–55. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/OMET20182. Губкина ВА, Камынина ТС, Корнилова ЕВ, Древаль АВ. Редкий случай псевдогипопаратиреоза. Проблемы эндокринологии. 1999;45(1):38–39. [Gubkina VA, Kamynina TS, Kornilova EV, Dreval AV. A rare case of pseudohypoparathyroidism. Problems of Endocrinology. 1999;45(1):38–39. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl11704. Кудрявцева НА, Королькова ЕЮ, Никитинская ВИ, Сеченева ЛВ, Соцкова КА. Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта). Вестник Новгородского государственного университета. 2015;(2):110–113. [Kudriavtseva NA, Korol’kova EIu, Nikitinskaia VI, Secheneva LV, Sotskova KA. Pseudohypoparathyroidism (Albright syndrome). Vestnik of Novgorod State University. 2015;(2):110–113. (In Russ.)]. EDN: https://elibrary.ru/TXPCAZ. Созаева ЛС, Карманов МЕ, Брейвик Л, Хусби Э, Карева МА. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (первый опыт в России). Проблемы эндокринологии. 2015;61(3):4–8. [Sozaeva LS, Karmanov ME, Breivik L, Husbi E, Kareva MA. The new immunological methods for diagnostics of type 1 autoimmune polyendocrine syndrome (the first experience in Russia). Problems of Endocrinology. 2015;61(3):4–8. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl20156134-8. Маказан НВ, Орлова ЕМ, Тозлиян ЕВ, Меликян МА, Карева МА, Калинченко НЮ, и др. Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей. Проблемы эндокринологии. 2017;63(3):148–161. [Makazan NV, Orlova EM, Tozliyan EV, Melikyan MA, Kareva MA, Kalinchenko NYu, et al. Clinical polymorphism of pseudohypoparathyroidism in children. Problems of Endocrinology. 2017;63(3):148–161. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl2017633148-161. Тыртова ЛВ, Оленев АС, Дитковская ЛВ, Паршина НВ, Суcпицын ЕН. Псевдогипопаратиреоз Iа типа с ранним дебютом у сестер. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(4):93–98. [Tyrtova LV, Olenev AS, Ditkovskaya LV, Parshina NV, Suspitsin EN. Pseudohypoparathyroidism type Ia with early onset in sisters. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2017;62(4):93–98. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-93-98. Герасименко ОА, Дзеранова ЛК, Рожинская ЛЯ. Псевдогипопаратиреоз: генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2009;55(3):30–33. [Gerasimenko OA, Dzeranova LK, Rozhinskaya LY. Pseudohypoparathyroidism: Genetic aspects. Problems of Endocrinology. 2009;55(3):30–33. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl200955330-33. Bastepe M, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism. New insights into an old disease. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2000;29(3):569–589. DOI: https://doi.org/10.1016/s0889-8529(05)70151-1. Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2011;96(10):3020–3030. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2011-1048. Копытина ДА, Васюкова ОВ, Салахов РР, Окороков ПЛ, Копытина ЕВ, Нагаева ЕВ, и др. Идентификация новых патогенных вариантов в гене GNAS у детей с морбидным ожирением и псевдогипопаратиреозом. Ожирение и метаболизм. 2024;21(4):412–424. [Kopytina DA, Vasyukova OV, Salakhov RR, Okorokov PL, Kopytina EV, Nagaeva EV, et al. Identification of novel pathogenic variants in the GNAS gene in children with morbid obesity and pseudohypoparathyroidism. Obesity and Metabolism. 2024;21(4):412–424. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/omet13169. Дзеранова ЛК, Маказан НВ, Пигарова ЕА, Тюлякова АН, Артемова ЕВ, Солдатова ТВ, и др. Множественная гормональная резистентность и метаболические нарушения при псевдогипопаратиреозе. Ожирение и метаболизм. 2018;15(2):51–55. [Dzeranova LK, Makazan NV, Pigarova EA, Tiuliakova AN, Artemova EV, Soldatova TV, et al. Multiple hormone resistance and metabolic disorders in pseudohypoparathyroidism. Obesity and Metabolism. 2018;15(2):51–55. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/OMET20182. Губкина ВА, Камынина ТС, Корнилова ЕВ, Древаль АВ. Редкий случай псевдогипопаратиреоза. Проблемы эндокринологии. 1999;45(1):38–39. [Gubkina VA, Kamynina TS, Kornilova EV, Dreval AV. A rare case of pseudohypoparathyroidism. Problems of Endocrinology. 1999;45(1):38–39. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl11704. Кудрявцева НА, Королькова ЕЮ, Никитинская ВИ, Сеченева ЛВ, Соцкова КА. Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта). Вестник Новгородского государственного университета. 2015;(2):110–113. [Kudriavtseva NA, Korol’kova EIu, Nikitinskaia VI, Secheneva LV, Sotskova KA. Pseudohypoparathyroidism (Albright syndrome). Vestnik of Novgorod State University. 2015;(2):110–113. (In Russ.)]. EDN: https://elibrary.ru/TXPCAZ. Созаева ЛС, Карманов МЕ, Брейвик Л, Хусби Э, Карева МА. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (первый опыт в России). Проблемы эндокринологии. 2015;61(3):4–8. [Sozaeva LS, Karmanov ME, Breivik L, Husbi E, Kareva MA. The new immunological methods for diagnostics of type 1 autoimmune polyendocrine syndrome (the first experience in Russia). Problems of Endocrinology. 2015;61(3):4–8. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl20156134-8.