Аннотация
Болезнь Дента 2 типа представляет собой редкое наследственное заболевание, относящееся к группе тубулопатий, передающееся сцепленно с Х-хромосомой и обусловленное мутациями в гене OCRL. Заболевание характеризуется нарушением функции проксимальных канальцев нефрона и проявляется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом, нарушением фосфорного обмена, ренальной остеопатией и прогрессирующим снижением функции почек. Клинические проявления варьируются в зависимости от возраста дебюта и выраженности тубулярных нарушений. В некоторых случаях возможны экстраренальные проявления, сходные с синдромом Лоу. Ранняя диагностика имеет решающее значение для своевременного начала терапии и замедления прогрессирования заболевания. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз, определить тип болезни Дента и провести адекватное генетическое консультирование семьи. В настоящей работе представлены клинические случаи двух братьев 9 и 7 лет с болезнью Дента 2-го типа. Пациенты наблюдались нефрологом в связи с выявленной стойкой протеинурией, гиперкальциурией. Проведенное молекулярно-генетическое исследование выявило мутацию в гене OCRL, подтверждающую диагноз. Дети получают нефропротективную терапию. Случаи иллюстрируют трудности в постановке диагноза при отсутствии специфических клинических проявлений и необходимость мультидисциплинарного подхода. Особое внимание следует уделять детям с необъяснимой протеинурией и нарушениями минерального обмена, чтобы своевременно заподозрить заболевание и провести уточняющую диагностику.
Благодарности
Авторы выражают благодарность Детской городской клинической больнице № 9 (Екатеринбург) в лице главного врача И. П. Огаркова за предоставленные возможности для диагностики, лечения и динамического наблюдения пациентов, сотрудников лаборатории молекулярно-генетической диагностики за проведение генетического тестирования и интерпретацию результатов, коллектива нефрологов, педиатров и среднего медицинского персонала за квалифицированную помощь в сборе анамнестических данных и проведении комплексного обследования пациентов. Кроме того, авторы благодарят семью пациентов за сотрудничество и информированное согласие на использование клинических данных в научных целях.
Для цитирования
Ушакова РА, Панкратова ИБ, Чусовитина СС. Наследственная тубулопатия в практике педиатра: клинический случай болезни Дента 2-го типа у членов одной семьи. Вестник УГМУ. 2025;10(3):e00176. DOI: https://doi.org/10.52420/usmumb.10.3.e00176. EDN: https://elibrary.ru/JXURZH.
Список источников
Егорова ВБ, Мунхалова ЯА, Новоприезжая ДА, Березкина ДЗ. Клинический случай: болезнь Дента у ребенка. Вестник Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова. Серия «Медицинские науки». 2023;(3):27–33. [Egorova VB, Munkhalova YA, Novopriezzhaya DA, Berezkina DZ. Clinical case: Dent disease in a child. Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences. 2023;(3):27–33. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.25587/SVFU.2023.54.34.003.
Приходина ЛС, Папиж СВ, Баширова ЗР, Людвиг М. Являются ли мамы мальчиков с болезнью Дента бессимптомными носителями Х-сцепленной тубулопатии? Нефрология. 2018;22(2):74–80. [Prikhodina LS, Papizh SV, Bashirova ZR, Ludwig M. Are mothers of boys with Dent’s disease asymptomatic carriers for X-linked tubular disorder? Nephrology (Saint-Petersburg). 2018;22(2):74–80. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-2-74-80.
Османов ИМ, Захарова ИН, Кольбе ОБ, Мумладзе ЭБ, Бекмурзаева ГБ, Тамбиева ЕВ. Первичные тубулопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(1):81–89. [Osmanov IM, Zakharova IN, Kolbe OB, Mumladze EB, Bekmurzaeva GB, Tambieva EV. Primary tubulopathies. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018;63(1):81–89. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-81-89.
Белькевич АГ, Козыро ИА, Сукало АВ. Катамнез пациентов с первичными тубулопатиями. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(4):252. [Belkevich AG, Kozyro IA, Sukalo AV. Catamnesis of patients with primary tubulopathies. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2021;66(4):252. (In Russ.)]. EDN: https://elibrary.ru/HHWBMN.
Верижникова ЛН, Громова ГГ. Наследственная тубулопатия: механизмы формирования патологии. Клиническая и дифференциально-диагностическая значимость признаков в наследовании представленного клинического случая. Вестник СурГУ. Медицина. 2020;(1):80–85. [Verizhnikova LN, Gromova GG. Hereditary tubulopathy: Mechanisms of pathology formation, clinical and differential diagnostic significance of signs in the inheritance of the presented clinical case. Vestnik SurGU. Meditsina. 2020;(1):80–85. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.34822/2312-3419-2020-1-80-85.
Мальцев СВ, Сафина АИ, Михайлова ТВ. Гипофосфатемический рахит у детей — клинические и генетические аспекты, подходы к терапии. Практическая медицина. 2021;19(1):38–49. [Maltsev SV, Safina AI, Mikhailova TV. Hypophosphatemic rickets in children – clinical and genetic aspects, approaches to therapy. Practical Medicine. 2021;19(1):38–49. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.32000/2072-1757-2021-1-38-49.
Амангулова СА, Русакова ЮС, Муруева ЯС. Клинический случай: наследственная тубулопатия. Научный медицинский вестник Югры. 2019;(2):226–227. [Amangulova SA, Rusakova YuS, Murueva YaS. Clinical case: Hereditary tubulopathy. Nauchnyi meditsinskii vestnik Yugry. 2019;(2):226–227. (In Russ.)]. EDN: https://elibrary.ru/ZRGWXH.
Kulu B, Sancakli O, Sakallioglu O. A novel mutation c.2010delG of CLCN5 gene associated with Dent disease-1 in an 11-year-old male with nephrolithiasis and nephrocalcinosis. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018;63(2):70–72. DOI: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-70-72.
Dent CE, Friedman M. Hypercalcuric rickets associated with renal tubular damage. Archives of Disease in Childhood. 1964;39(205):240–249. DOI: https://doi.org/10.1136/adc.39.205.240.
Hoopes RR Jr, Raja KM, Koich A, Hueber P, Reid R, Knohl SJ, et al. Evidence for genetic heterogeneity in Dent’s disease. Kidney International. 2004;65(5):1615–1620. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1523-1755.2004.00571.x.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная
© 2025 Ушакова Р. А., Панкратова И. Б., Чусовитина С. С.