Ключевые слова
моногенные заболевания
рецессивные заболевания
преконцепционная подготовка
модели скрининга
Аннотация
В рамках преконцепционной подготовки в арсенале врача используется ряд генетических исследований: кариотип и тестирование на носительство наследственных моногенных заболеваний. В настоящее время доказано, что каждый человек является носителем моногенных заболеваний. Благодаря таким исследованиям семьи получают возможности определить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием на этапе планирования беременности и избежать вероятную передачу наследственного заболевания будущим детям. Варианты обследования, модель и объем могут различаться. Преимущества и недостатки различных моделей скрининга представлены в настоящей статье. Ценность и значимость скрининга на носительство наследственных моногенных заболеваний высока.
Для цитирования
Плетенская С. Р., Канивец И. В., Гапич Т. А. Генетический скрининг на носительство рецессивных заболеваний: значение и ценность в преконцепционной подготовке // Вестник УГМУ. 2023. № 4. С. 48–57. EDN: https://elibrary.ru/GPENQW.
Список источников
Estimating Cumulative Point Prevalence of Rare Diseases: Analysis of the Orphanet Database / S.Nguengang Wakap, D. M. Lambert, A. Olry [et al.] // European Journal of Human Genetics. 2020. Vol. 28. P. 165–173. URL: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.
Кудрявцева Е. В. Философские, медицинские и юридические аспекты репродуктивной генетики // Уральский медицинский журнал. 2018. № 13 (168). С. 54–57. EDN: https://elibrary.ru/kpcsoz.
Ropers H. H. On the Future of Genetic Risk Assessment // Journal of Community Genetics. 2012. Vol. 3, Iss. 3. P. 229–236. DOI: https://doi.org/10.1007/s12687-012-0092-2.
Carrier Screening // American College of Obstetricians and Gynecologists. Washington : ACOG, 2018. URL: https://clck.ru/37H3E7 (date of access: 01.10.2019).
Condò I. Rare Monogenic Diseases: Molecular Pathophysiology and Novel Therapies // International Journal of Molecular Sciences. 2022. Vol. 23, Iss. 12, Art. No. 6525. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms23126525.
Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии / Д. Д. Абрамов, М. В. Белоусова, В. В. Кадочникова [и др.] // Вестник РГМУ. 2016. № 6. EDN: https://elibrary.ru/xhljbn.
Pearn J. Classification of Spinal Muscular Atrophies // The Lancet. 1980. Vol. 1, Iss. 8174. P. 919–922. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(80)90847-8.
Высокая частота носительства в российской популяции мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутаций гена PAH, ассоциированных с фенилкетонурией / Д. Д. Абрамов, В. В. Кадочникова, Е. Г. Якимова [и др.] // Вестник РГМУ. 2015. № 4. С. 32–35. EDN: https://elibrary.ru/vhvgqn.
Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions During Pregnancy and Preconception: A Practice Resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) / A. R. Gregg, M. Aarabi, S. Klugman [et al.] // Genetics in Medicine. 2021. Vol. 23, Iss. 10. P. 1793–1806. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z.
Prevalence and Incidence of Huntington’s Disease: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis / A. Medina, Y. Mahjoub, L. Shaver, T. Pringsheim // Movement Disorders. 2022. Vol. 37, Iss. 12. P. 2327–2335. DOI: https://doi.org/10.1002/mds.29228.
Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis / Q. Liao, Y. Zhang, J. He, K. Huang // Neuroepidemiology. 2022. Vol. 56, Iss. 3. P. 163–173. DOI: https://doi.org/10.1159/000524734.
Ramani P. K., Parayil Sankaran B. Tay-Sachs Disease // StatPearls. 2023. January 25.
Periodic Fever: A Review on Clinical, Management and Guideline for Iranian Patients — Part I / Z. Ahmadinejad, S. Mansori, V. Ziaee [et al.] // Iranian Journal of Pediatrics. 2014. Vol. 24, Iss. 1. P. 1–13.
Global Epidemiology of Sickle Haemoglobin in Neonates: A Contemporary Geostatistical Model-Based Map and Population Estimates / F. B. Piel, A. P. Patil, R. E. Howes [et al.] // The Lancet. 2013. Vol. 381, Iss. 9861. P. 142–151. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61229-X.
Rowe C. A., Wright C. F. Expanded universal carrier screening and its implementation within a publicly funded healthcare service // Journal of Community Genetics. 2020. Vol. 11. P. 21–38. DOI: https://doi.org/10.1007/s12687-019-00443-6.
Neonatal and Carrier Screening for Rare Diseases: How Innovation Challenges Screening Criteria Worldwide / M. C. Cornel, T. Rigter, M. E. Jansen [et al.] // Journal of Community Genetics. 2021. Vol. 12. P. 257–265. DOI: https://doi.org/10.1007/s12687-020-00488-y.
Singer A., Sagi-Dain L. Impact of a national Genetic Carrier-Screening Program for Reproductive Purposes // Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 2020. Vol. 99, Iss. 6. P. 802–808. DOI: https://doi.org/10.1111/aogs.13858.
Carrier Screening for Beta-Thalassaemia: A Review of International Practice / N. E. Cousens, C. L. Gaff, S. A. Metcalfe, M. B. Delatycki // European Journal of Human Genetics. 2010. Vol. 18, Iss. 10. P. 1077–1083. DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.90.
Carrier Screening by Next-Generation Sequencing: Health Benefits and Cost Effectiveness / M. Azimi, K. Schmaus, V. Greger [et al.] // Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2016. Vol. 4, Iss. 3. P. 292–302. DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.204.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная
© 2023 Плетенская С. Р., Канивец И. В., Гапич Т. А.