Ключевые слова
гетеротаксия
situs inversus
пренатальный скрининг
Аннотация
Синдром гетеротаксии и синдром обратного расположения внутренних органов — это редкие торакоабдоминальные аномалии, заключающиеся в потере нормального асимметричного расположения или строения внутренних структур организма. Ввиду тяжелых нарушений при гетеротаксическом синдроме, этиология патологической латерализации активно изучается в течение последнего десятилетия, и особое внимание уделяется наследственным факторам. О ненаследственных же факторах известно немного. Цель — изучить анамнестические и клинико-антропометрические данные беременных с нарушением латерализации у плода. Материалы и методы. Ретроспективно проанализирована 41 амбулаторная карта пациенток, у которых по результатам ультразвукового исследования в рамках пренатального скрининга диагностировано наличие у плода гетеротаксии или синдрома обратного расположения органов. Результаты. Средний возраст пациенток составил 29 (24; 33) лет, а индекс массы тела 23,3 (20,72; 27,75). У 12 пациенток (29,26 %) нарушение латеральности у плода диагностировано во время первой беременности, тогда как у остальных — во время повторных. 2 беременности (4,87 %) были в результате экстракорпорального оплодотворения. О курении во время беременности сообщили 9 пациенток (21,95 %). Имеются сведения, что курение может повышать риск возникновения пороков. Заболевания женщин имели преимущественно приобретенный характер, среди которых самыми частыми были миопия (n = 5, 12,20 %), ожирение (n = 5, 12,20 %), гипотиреоз (n = 4, 9,76 %), миома матки (n = 4, 9,76 %) и сахарный диабет 1 типа (n = 2, 4,88 %), который считается фактором риска. Из наиболее частых осложнений беременности можно выделить анемию (n = 6, 14,63 %) и гестационный сахарный диабет (n = 5, 12,20 %). Также у 3 пациенток (7,32 %) наблюдались изолированные врожденные пороки развития органов репродуктивной и мочевыделительной систем. По данным литературы, семейный анамнез врожденных пороков является фактором риска гетеротаксии. Выводы. Анамнестические и физикальные характеристики пациенток с диагнозом гетеротаксия или синдром обратного расположения органов у плода не демонстрируют явных отличий по сравнению с общепопуляционными показателями в настоящем исследовании.
Благодарности
Авторы выражают благодарность главному врачу Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елене Борисовне Николаевой.
Для цитирования
Феденев С. Н., Кудрявцева Е. В. Особенности анамнеза беременных с нарушением латерализации у плода // Вестник УГМУ. 2024. № 1. С. 67–76. EDN: https://elibrary.ru/TJAYTM.
Список источников
The Heterotaxy Syndrome: Associated Congenital Heart Defects And Management / R. Agarwal, R. Varghese, V. Jesudian, J. Moses // Indian Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 2021. Vol. 37, Suppl. 1. P. 67–81. DOI: https://doi.org/10.1007/s12055-020-00935-y.
Laterality Defects Other Than Situs Inversus Totalis in Primary Ciliary Dyskinesia: Insights Into Situs Ambiguus and Heterotaxy / A. J. Shapiro, S. D. Davis, T. Ferkol [et al.] // Chest. 2014. Vol. 146, Iss. 5. P. 1176–1186. DOI: https://doi.org/10.1378/chest.13-1704.
LOF Variants Identifying Candidate Genes of Laterality Defects Patients with Congenital Heart Disease / S. Liu, W. Wei, P. Wang [et al.] // PLOS Genetics. 2022. Vol. 18, Iss. 12, Art. No. e1010530. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010530.
A Multi-Disciplinary, Comprehensive Approach to Management of Children with Heterotaxy / T. G. Saba, G. C. Geddes, S. M. Ware [et al.] // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022. Vol. 17, Iss. 1, Art. No. 351. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02515-2.
Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement from the American Heart Association / M. E. Pierpont, M. Brueckner, W. K. Chung [et al.] // Circulation. 2018. Vol. 138, Iss. 21. P. e653–e711. DOI: https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000606. [Correction: Circulation. 2018. Vol. 138, Iss. 21. P. e713. DOI: https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000631].
Characterization of Phenotypic Spectrum of Fetal Heterotaxy Syndrome by Combining Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging / E. Seidl-Mlczoch, G. Kasprian, A. Ba-Ssalamah [et al.] // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2021. Vol. 58, Iss. 6. P. 837–845. DOI: https://doi.org/10.1002/uog.23705.
Bellchambers H. M., Ware S. M. ZIC3 in Heterotaxy // Zic Family. Evolution, Development and Disease / Ed. by J. Aruga. Springer, 2018. P. 301–327. DOI: https://doi.org/10.1007/978-981-10-7311-3_15.
Genetic and Clinical Features of Heterotaxy in a Prenatal Cohort / T. Yi, H. Sun, Y. Fu [et al.] // Frontiers in Genetics. 2022. Vol. 13, Art. No. 818241. DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2022.818241.
Monoallelic Mutations in CC2D1A Suggest a Novel Role in Human Heterotaxy and Ciliary Dysfunction / A. C. H. Ma, C. C. Y. Mak, K. S. Yeung [et al.] // Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2020. Vol. 13, Iss. 6, Art. No. e003000. DOI: https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.120.003000.
Слепухина А. А., Лебедев И. Н., Лифшиц Г. И. Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца // Российский кардиологический журнал. 2018. № 10. С. 119–126. DOI: https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-10-119-126.
De Novo Disruptive Heterozygous MMP21 Variants are Potential Predisposing Genetic Risk Factors in Chinese Han Heterotaxy Children / X. J. Qin, M. M. Xu, J. J. Ye [et al.] // Human Genomics. 2022. Vol. 16, Iss. 1, Art. No. 41. DOI: https://doi.org/10.1186/s40246-022-00409-9.
Imbalanced Mitochondrial Function Provokes Heterotaxy via Aberrant Ciliogenesis / M. D. Burkhalter, A. Sridhar, P. Sampaio [et al.] // Journal of Clinical Investigation. 2019. Vol. 129, Iss. 7. P. 2841–2855. DOI: https://doi.org/10.1172/JCI98890.
ЕМИСС «Государственная статистика». URL: https://clck.ru/39YGrB (дата обращения: 07.03.2023).
Саперова Е. В., Вахлова И. В. Врожденные пороки сердца у детей: распространенность, факторы риска, смертность // Вопросы современной педиатрии. 2017. Т. 16, № 2. С. 126–133. DOI: https://doi.org/10.15690/vsp.v16i2.1713.
Клинические рекомендации (проект). Врожденные пороки развития влагалища и/или матки у детей и подростков // Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2021. Т. 17, № 3. С. 31-56. DOI: https://www.doi.org/10.33029/1816-2134-2021-17-3-31-56.
Hamadneh S., Hamadneh J. Active and Passive Maternal Smoking During Pregnancy and Birth Outcomes: A Study from a Developing Country // Annals of Global Health. 2021. Vol. 87, Iss. 1, Art. No. 122. DOI: https://www.doi.org/10.5334/aogh.3384.
Нарциссова Г. П., Волкова И. И., Ленько О. А. Роль факторов риска пренатального периода в возникновении врожденных пороков сердца // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. Т. 59, № 5. С. 39–44. EDN: https://elibrary.ru/swmhaf.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная
© 2024 Феденев С. Н., Кудрявцева Е. В.