Keywords
spinrase
nusinersen
risdiplam
zolgensma
Abstract
Spinal Muscular Atrophy (SMA) occupies a special place in the structure of hereditary neurodegenerative diseases. In recent decades, there has been a constant increase in the number of patients suffering from SMA, which causes increased attention to this problem. As a result, the need for the most effective methods of treating patients with this group of diseases is also growing. This article presents a review of the literature on the evolution of therapy for 5q Spinal Muscular Atrophy.
For citation
Kudryavtseva EV, Zaharova IA, Ovsova OV, Nevmerzhitskaya KS. Evolution of therapy for 5q spinal muscular atrophy. Bulletin of USMU. 2023;(3):44–60. (In Russ.). EDN: https://elibrary.ru/KTUSGG.
References
Забненкова В. В., Дадали Е. Л., Поляков А. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики // Нервно-мышечные болезни. 2013. № 3. С. 27–31. DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31.
Мутационный анализ SMN гена у пациентов со спинальной мышечной атрофией и связь между мутацией и тяжестью клинических проявлений / А. А. Нагимтаева, Д. Ж. Жанатаева, Б. О. Камалиева, Г. Ж. Абильдинова // Journal of Clinical Medicine of Kazakhstan. 2017. Vol. 3, Iss. 45. P. 18–21. DOI: https://doi.org/10.23950/1812-2892‑JCMK‑00484.
Спинальные мышечные атрофии детского возраста / А. И. Побединская, Г. В. Буянова, Н. В. Масленникова, Д. С. Смирнов // Педиатрический вестник Южного Урала. 2015. № 2. С. 78–82. EDN: https://elibrary.ru/vdoyyx.
Kugelberg E., Welander L. Heredofamilial Juvenile Muscular Atrophy Simulating Muscular Dystrophy // Archives of Neurology & Psychiatry. 1956. Vol 75, No. 675. P. 500–509. DOI: https://doi.org/10.1001/archneurpsyc.1956.02330230050005.
A Genetic Study of Subacute and Chronic Spinal Muscular Atrophy in Childhood: A Nosological Analysis of 124 Index Patients / J. Pearn, S. Bundey, C. O. Carter [et al.] // Journal of the Neurological Sciences. 1978. Vol. 37, Iss. 3. P. 227–248. DOI: https://doi.org/10.1016/0022-510X (78)90206‑X.
Шаймурзин М. Р. Спинальные мышечные атрофии у детей: эпидемиология, фенотипические особенности и современные возможности ранней клинико-инструментальной диагностики // Международный неврологический журнал. 2019. № 4 (106). С. 73–80. DOI: https://doi.org/10.22141/2224-0713.4.106.2019.174056.
Ретроспективный анализ естественного течения спинальной мышечной атрофии 1‑го типа у детей / Д. В. Влодавец, Н. В. Ганина, Е. С. Ильина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021. Т. 66, № 4. С. 64–73. DOI: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-64-73.
Селивёрстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Нервные болезни. 2015. № 3. С. 9–17. EDN: https://elibrary.ru/taczhc.
Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy / J. R. Mendell, S. Al-Zaidy, R. Shell [et al.] // The New England Journal of Medicine. 2017. Vol. 377, No. 18. P. 1713–1722. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1706198.
Darras B. T. Spinal Muscular Atrophies // Pediatric Clinics of North America. 2015. Vol. 62, Iss. 3. P. 743–766. DOI: https://doi.org/10.1016/j.pcl.2015.03.010.
Spinal Muscular Atrophy — Recent Therapeutic Advances for an Old Challenge / I. Faravelli, M. Nizzardo, G. P. Comi, S. Corti // Nature Reviews Neurology. 2015. Vol. 11, Iss. 6. P. 351–359. DOI: https://doi.org/10.1038/nrneurol.2015.77.
Spinal Muscular Atrophy Carrier Frequency in Russian Federation / V. V. Zabnenkova, E. L. Dadali, M. G. Spiridonova [et al.] // American Society of Human Genetics. 2016. P. 2476W. https://doi.org/10.13140/RG.2.2.16245.60642.
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q: клинические рекомендации / Ассоц. мед. генетиков ; Рос. Ассоц. пед. центров ; Всерос. о‑во неврологов ; Ассоц. проф. участников хоспис. помощи. 2023. 117 с. URL: https://clck.ru/362vp8 (дата обращения: 10.08.2023).
Шаймурзин М. Р. Стратегия дифференцированной многоэтапной терапии проксимальных спинальных амиотрофий детского возраста // Вестник Авиценны. 2019. Т. 21, № 3. С. 408–414. DOI: https://doi.org/10.25005/2074-0581-2019-21-3-408-414.
Valproic Acid Increases SMN2 Protein Level: A Well-Known Drug as a Potential Therapy for Spinal Muscular Atrophy / L. Brichta, Y. Hofmann, E. Hahuen [et al.] // Human Molecular Genetics. 2003. Vol. 12, Iss. 19. P. 2481–2489. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddg256.
Valproic Acid Increases SMN Levels in Spinal Muscular Atrophy Patient Cells / C. J. Sumner, T. N. Huynh, J. A. Markowitz [et al.] // Annals of Neurology. 2003. Vol. 54, Iss. 5. P. 647–654. DOI: https://doi.org/10.1002/ana.10743.
Multiple Therapeutic Effects of Valproic Acid in Spinal Muscular Atrophy Model Mice / L.-K. Tsai, M.-S. Tsai, C.-H. Ting, H. Li // Journal of Molecular Medicine. 2008. Vol. 86, Iss. 11. P. 1243–1254. DOI: https://doi.org/10.1007/s00109-008-0388-1.
Вахарловский В. Г., Команцев В. Н., Сезнева Т. Н. Применение вальпроевой кислоты при лечении больных проксимальной спинальной мышечной атрофией // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2008. № 3. С. 26–37.
SMA CARNI-VAL Trial Part I: Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Trial of L-Carnitine and Valproic Acid in Spinal Muscular Atrophy / K. J. Swoboda, C. B. Scott, T. O. Crawford [et al.] // PLOS ONE. 2010. Vol. 5, Iss. 8. P. 12140. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0012140.
Соколик В. В., Коляда А. К., Шатилло А. В. Влияние вальпроевой кислоты на уровень SMN белка в мононуклеарах периферической крови больных со спинальной мышечной атрофией и различным числом копий гена SMN2 // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. 2014. Т. 114, № 6. С. 53–56. EDN: https://elibrary.ru/stwnnj.
Evaluation of Muscle Strength and Motor Abilities in Children with Type II and III Spinal Muscle Atrophy Treated with Valproic Acid / I. A. Darbar, P. G. Plaggert, M. B. D. Resende [et al.] // BMC Neurology. 2011. Vol. 11, Iss. 36. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2377-11-36.
SMA CARNI-VAL TRIAL PART II: A Prospective, Single-Armed Trial of L-Carnitine and Valproic Acid in Ambulatory Children with Spinal Muscular Atrophy / J. T. Kissel, C. B. Scott, S. P. Reyna [et al.] // PLOS ONE. 2011. Vol. 6, Iss. 7. P. 21296. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0021296.
Valproic Acid Blocks Excitability in SMA Type I Mouse Motor Neurons / K. Rak, B. D. Lechner, C. Schneider [et al.] // Neurobiology of Disease. 2009. Vol. 36, Iss. 3. P. 477–487. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2009.08.014.
Efficacy and Safety of Valproic Acid for Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review and Meta-analysis / A. Elshafay, T. H. Hieu, M. F. Doheim [et al.] // CNS Drugs. 2019. Vol. 33, Iss. 3. P. 239–250. DOI: https://doi.org/10.1007/s40263-019-00606-6.
Safety and Efficacy of Olesoxime in Patients with Type 2 or Non-ambulatory Type 3 Spinal Muscular Atrophy: A Randomised, Double-Blind, Placebo Controlled Phase 2 Trial / E. Bertini, E. Dessaud, E. Mercuri [et al.] // The Lancet Neurology. Vol. 16, Iss. 7. P. 513–522. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30085-6.
Pharmacologically Induced Mouse Model of Adult Spinal Muscular Atrophy to Evaluate Effectiveness of Therapeutics After Disease Onset / Z. Feng, K. K. Y. Ling, X. Zhao [et al.] // Human Molecular Genetics. 2016. Vol. 25, Iss. 5. P. 964–975. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddv629.
Delivery of Recombinant Follistatin Lessens Disease Severity in a Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy / F. F. Rose Jr, V. B. Mattis, H. Rindt, C. L. Lorson // Human Molecular Genetics. 2009. Vol. 18, Iss. 6. P. 997–1005. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddn426.
Chen T.-H. New and Developing Therapies in Spinal Muscular Atrophy: From Genotype to Phenotype to Treatment and Where Do We Stand? // International Journal of Molecular Sciences. 2020. Vol. 21, Iss. 9. P. 3297. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms21093297.
Advances and Limitations for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy / J. W. Day, K. Howell, A. Place [et al.] // BMC Pediatrics. 2022. Vol. 22, Art. No. 632. DOI: https://doi.org/10.1186/s12887-022-03671‑x.
Применение этиотропного и патогенетического препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии I типа / Е. В. Коледаева, А. А. Береснева, Ю. Н. Онучина, Д. О. Морозова // Вятский медицинский вестник. 2022. № 3 (75). С. 96–99. EDN: https://elibrary.ru/dxxxot.
Singh R. N., Singh N. N. Mechanism of Splicing Regulation of Spinal Muscular Atrophy Genes // RNA Metabolism in Neurodegenerative Diseases / Ed. by R. Sattler, C. J. Donnelly. Cham : Springer, 2018. P. 31–61. DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-319-89689-2_2.
Nusinersen Treatment in Adults with Spinal Muscular Atrophy / T. Duong, C. Wolford, M. P. McDermott [et al.] // Neurology: Clinical Practice. 2021. Vol. 11, Iss. 3. P. e317–e327. DOI: https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000001033.
Motor Function in Type 2 and 3 SMA Patients Treated with Nusinersen: A Critical Review and Meta-analysis / G. Coratti, C. Cutrona, M. C. Pera [et al.] // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021. Vol. 16, Art. No. 430. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02065‑z.
Safety, Tolerability, and Effect of Nusinersen Treatment in Ambulatory Adults with 5q-SMA / B. Elsheikh, S. Severyn, S. Zhao [et al.] // Frontiers in Neurology. 2021. Vol. 12. P. 650535. DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2021.650535.
Quality of Life Assessment in Adult Spinal Muscular Atrophy Patients Treated with Nusinersen / S. Bonanno, R. Zanin, L. Bello [et al.] // Journal of Neurology. 2022. Vol. 269, Iss. 6. P. 3264–3275. DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-021-10954-3.
Treatment Satisfaction in 5q-Spinal Muscular Atrophy Under Nusinersen Therapy / A. Osmanovic, G. Ranxha, M. Kumpe [et al.] // Therapeutic Advances in Neurological Disorders. 2021. Vol. 14, At. No. 1756286421998902. DOI: https://doi.org/10.1177/1756286421998902.
Nusinersen in Adults with 5q Spinal Muscular Atrophy: A Non-interventional, Multicentre, Observational Cohort Study / T. Hagenacker, C. D. Wurster, R. Günther [et al.] // The Lancet Neurology. 2020. Vol. 19, Iss. 4. P. 317–325. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30037-5.
Spinraza Prescribing Information. Cambridge : Biogen, 2016. 19 p. URL: https://clck.ru/3633f5 (date of access: 08.09.2023).
Nusinersen Safety and Effects on Motor Function in Adult Spinal Muscular Atrophy Type 2 and 3 / L. Maggi, L. Bello, S. Bonanno [et al.] // Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 2020. Vol. 91. Iss. 11. P. 1166–1174. DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp‑2020-323822.
Пантелеева М. В. Опыт применения препарата Нусинерсен у детей с проксимальной мышечной атрофией 5q в Московской области // Русский журнал детской неврологии. 2022. Т. 17, № 3. С. 37–42. DOI: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-37-42.
Evrysdi Prescribing Information. South San Francisco : Genentech, 2020. 19 p. URL: https://clck.ru/3634LD (date of access: 17.09.2023).
Evrysdi Summary of Product Characteristics. Grenzach-Wyhlen : Roche Registration, 2022. 50 p. URL: https://clck.ru/3634SK (date of access: 15.09.2023).
Ross L. F., Kwon J. M. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future // NeoReviews. 2019. Vol. 20, Iss. 8. P. e437–e451. DOI: https://doi.org/10.1542/neo.20-8‑e437.
Айрапетян Э. Н Спинальная мышечная атрофия // Актуальные вопросы современной медицины. Краснодар : ЭДВИ, 2021. С. 81–84. EDN: https://elibrary.ru/vgmjet.
Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России / С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская [и др.] // Нервно-мышечные болезни. 2022. Т. 12, № 1. С. 29–38.URL: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-29-38.
Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy for Symptomatic Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy in Patients with Two Copies of SMN2 (STR1VE): An Open-Label, Single-Arm, Multicentre, Phase 3 Trial / J. W. Day, R. S. Finkel, C. A. Chiriboga [et al.] // The Lancet Neurology. 2021. Vol. 20, Iss. 4. P. 284–293. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00001-6.
Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy for Symptomatic Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy Type 1 (STR1VE-EU): An Open-Pabel, Single-Arm, Multicentre, Phase 3 Trial / E. Mercuri, F. Muntoni, G. Baranello [et al.] // The Lancet Neurology. 2021. Vol. 20, Iss. 10. P. 832–841. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00251-9.
Pre-symptomatic Study of Intravenous Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy (SMA) for Patients with Multiple Copies of SMN2 (SPR1NT) // National Library of Medicine. URL: https://clck.ru/3635KB (date of access: 11.08.2023).
Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): SPR1NT Study Update in Children with 2 Copies of SMN2 (4190) / K. Strauss, F. Muntoni, M. Farrar [et al.] // Neurology. 2021. Vol. 96, Suppl. 15. URL: https://clck.ru/36383Z (date of access: 02.09.2023).
Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): SPR1NT Study Update in Children with 3 Copies of SMN2 (4163) / K. Strauss, F. Muntoni, M. Farrar [et al.] // Neurology. 2021. Vol. 96, Suppl. 15. URL: https://clck.ru/3638JT (date of access: 25.09.2023).
Five-Year Extension Results of the Phase 1 START Trial of Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy / J. R. Mendell, S. A. Al-Zaidy, K. J. Lehman [et al.] // JAMA Neurology. 2021. DOI: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.1272.
Onasemnogene Abeparvovec for Presymptomatic Infants with Three Copies of SMN2 at Risk for Spinal Muscular Atrophy: The Phase III SPR1NT Trial / K. A. Strauss, M. A. Farrar, F. Muntoni [et al.] // Nature Medicine. 2022. Vol. 28, Iss. 7. P. 1390–1397. DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-022-01867-3.
Невмержицкая К. С., Сапего Е. Ю., Морозова Д. А. Краткосрочная безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование // Вопросы современной педиатрии. 2021. Т. 20, № 6S. С. 589–594. DOI: https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2367.
Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии / С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец [и др.] // Неврологический журнал имени Л. О. Бадаляна. 2021. Т. 2, № 1. С. 7–9. DOI: https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9.
A Study of Nusinersen Among Participants with Spinal Muscular Atrophy who Received Onasemnogene Abeparvovec (RESPOND) // National Library of Medicine. URL: https://clck.ru/363AwU (date of access: 06.09.2023).
A Randomized Phase 1 Safety, Pharmacokinetic and Pharmacodynamic Study of the Novel Myostatin Inhibitor Apitegromab (SRK‑015): A Potential Treatment for Spinal Muscular Atrophy / D. Barrett, S. Bilic, Y. Chyung [et al.] // Advances in Therapy. 2021. Vol. 38, Iss. 6. P. 3203–3222. DOI: https://doi.org/10.1007/s12325-021-01757‑z.
EP.277 Insights into the potential pharmacological effects of apitegromab in health and disease: Data from preclinical and clinical studies / A. Place, D. Barrett, S. Cote [et al.] // Neuromuscular Disorders. 2021. Vol. 31, Suppl. 1. P. S134. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.302.
Myostatin Inhibitor ACE‑031 Treatment of Ambulatory Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: Results of a Randomized, Placebo-Controlled Clinical Trial / C. Campbell, H. J. McMillan, J. K. Mah [et al.] // Muscle & Nerve. 2017. Vol. 55, Iss. 4. P. 458–464. DOI: https://doi.org/10.1002/mus.25268.
Efficacy and Safety of Apitegromab in Patients with Later-Onset Spinal Muscular Atrophy Treated With Nusinersen or Risdiplam (SAPPHIRE) // National Library of Medicine. URL: https://clck.ru/363BiB (date of access: 05.09.2023).
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Copyright © 2023 Kudryavtseva E. V., Zaharova I. A., Ovsova O. V., Nevmerzhitskaya K. S.