Аннотация
Нарушения фосфорно-кальциевого обмена представляют собой гетерогенную группу метаболических расстройств, включающую в себя как приобретенные, так и наследственные формы. В статье представлено детальное описание клинического случая редкого сочетанного эндокринного заболевания у мальчика 4 лет с тяжелыми нарушениями минерального обмена. У пациента диагностирован псевдогипопаратиреоз (ПГП) — наследственная патология, известная также как наследственная остеодистрофия Олбрайта, характеризующаяся резистентностью органов-мишеней к паратиреоидному гормону. Особенностью случая является коморбидное состояние — аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа, проявляющийся триадой симптомов: эндокринными нарушениями, хроническим кандидозом и иммунной недостаточностью. Для верификации диагноза проведен комплекс лабораторных исследований, включающий в себя оценку уровня кальция (общего и ионизированного), фосфора, креатинина, витамина D и его метаболитов, паратиреоидного и тиреотропного гормонов, кортизола, а также развернутое иммунологическое обследование. Инструментальная диагностика включала в себя ультразвуковое исследование почек, тимуса и щитовидной железы, эхокардиографию, компьютерную томографию грудной клетки, грудопоясничного отдела позвоночника и конечностей, а также электроэнцефалографию. К сожалению, генетическое тестирование для подтверждения ПГП и первичного иммунодефицита не проводилось из-за финансовых ограничений семьи пациента. В статье подчеркивается важность междисциплинарного подхода в диагностике и лечении сложных наследственных заболеваний. Особое внимание уделено тактике динамического наблюдения и коррекции метаболических нарушений. Представленные рекомендации могут быть полезны педиатрам, эндокринологам и генетикам при ведении пациентов с сочетанной патологией фосфорно-кальциевого обмена и аутоиммунными эндокринопатиями.
Благодарности
Авторы выражают благодарность Детской городской клинической больнице № 9 (Екатеринбург) в лице главного врача И. П. Огаркова за организацию комплексного обследования пациента, а также признательность профессору кафедры факультетской педиатрии и пропедевтики детских болезней Уральского государственного медицинского университета Н. Е. Санниковой, коллективу нефрологов, педиатров, эндокринологов за квалифицированную помощь в сборе анамнестических данных и проведении диагностического поиска редкого генетического заболевания. Также авторы благодарят семью пациента за согласие на публикацию клинического случая.
Для цитирования
Клешня ДП, Панкратова ИБ, Плотникова НМ, Девятых ИФ, Хорошев СА. Клинический случай псевдогипопаратиреоза в практике педиатра. Вестник УГМУ. 2025;10(3):e00174. DOI: https://doi.org/10.52420/usmumb.10.3.e00174. EDN: https://elibrary.ru/IADAXO.
Список источников
Маказан НВ, Орлова ЕМ, Тозлиян ЕВ, Меликян МА, Карева МА, Калинченко НЮ, и др. Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей. Проблемы эндокринологии. 2017;63(3):148–161. [Makazan NV, Orlova EM, Tozliyan EV, Melikyan MA, Kareva MA, Kalinchenko NYu, et al. Clinical polymorphism of pseudohypoparathyroidism in children. Problems of Endocrinology. 2017;63(3):148–161. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl2017633148-161.
Тыртова ЛВ, Оленев АС, Дитковская ЛВ, Паршина НВ, Суcпицын ЕН. Псевдогипопаратиреоз Iа типа с ранним дебютом у сестер. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(4):93–98. [Tyrtova LV, Olenev AS, Ditkovskaya LV, Parshina NV, Suspitsin EN. Pseudohypoparathyroidism type Ia with early onset in sisters. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2017;62(4):93–98. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-93-98.
Герасименко ОА, Дзеранова ЛК, Рожинская ЛЯ. Псевдогипопаратиреоз: генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2009;55(3):30–33. [Gerasimenko OA, Dzeranova LK, Rozhinskaya LY. Pseudohypoparathyroidism: Genetic aspects. Problems of Endocrinology. 2009;55(3):30–33. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl200955330-33.
Bastepe M, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism. New insights into an old disease. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2000;29(3):569–589. DOI: https://doi.org/10.1016/s0889-8529(05)70151-1.
Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2011;96(10):3020–3030. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2011-1048.
Копытина ДА, Васюкова ОВ, Салахов РР, Окороков ПЛ, Копытина ЕВ, Нагаева ЕВ, и др. Идентификация новых патогенных вариантов в гене GNAS у детей с морбидным ожирением и псевдогипопаратиреозом. Ожирение и метаболизм. 2024;21(4):412–424. [Kopytina DA, Vasyukova OV, Salakhov RR, Okorokov PL, Kopytina EV, Nagaeva EV, et al. Identification of novel pathogenic variants in the GNAS gene in children with morbid obesity and pseudohypoparathyroidism. Obesity and Metabolism. 2024;21(4):412–424. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/omet13169.
Дзеранова ЛК, Маказан НВ, Пигарова ЕА, Тюлякова АН, Артемова ЕВ, Солдатова ТВ, и др. Множественная гормональная резистентность и метаболические нарушения при псевдогипопаратиреозе. Ожирение и метаболизм. 2018;15(2):51–55. [Dzeranova LK, Makazan NV, Pigarova EA, Tiuliakova AN, Artemova EV, Soldatova TV, et al. Multiple hormone resistance and metabolic disorders in pseudohypoparathyroidism. Obesity and Metabolism. 2018;15(2):51–55. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/OMET20182.
Губкина ВА, Камынина ТС, Корнилова ЕВ, Древаль АВ. Редкий случай псевдогипопаратиреоза. Проблемы эндокринологии. 1999;45(1):38–39. [Gubkina VA, Kamynina TS, Kornilova EV, Dreval AV. A rare case of pseudohypoparathyroidism. Problems of Endocrinology. 1999;45(1):38–39. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl11704.
Кудрявцева НА, Королькова ЕЮ, Никитинская ВИ, Сеченева ЛВ, Соцкова КА. Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта). Вестник Новгородского государственного университета. 2015;(2):110–113. [Kudriavtseva NA, Korol’kova EIu, Nikitinskaia VI, Secheneva LV, Sotskova KA. Pseudohypoparathyroidism (Albright syndrome). Vestnik of Novgorod State University. 2015;(2):110–113. (In Russ.)]. EDN: https://elibrary.ru/TXPCAZ.
Созаева ЛС, Карманов МЕ, Брейвик Л, Хусби Э, Карева МА. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (первый опыт в России). Проблемы эндокринологии. 2015;61(3):4–8. [Sozaeva LS, Karmanov ME, Breivik L, Husbi E, Kareva MA. The new immunological methods for diagnostics of type 1 autoimmune polyendocrine syndrome (the first experience in Russia). Problems of Endocrinology. 2015;61(3):4–8. (In Russ.)]. DOI: https://doi.org/10.14341/probl20156134-8.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная
© 2025 Клешня Д. П., Панкратова И. Б., Плотникова Н. М., Девятых И. Ф., Хорошев С. А.