Ключевые слова
мультисистемная атрофия
паркинсонизм-плюс
акинетико-ригидный синдром
нейроферритинопатия
когнитивный дефицит
Аннотация
Нейродегенеративные заболевания представляют собой группу гетерогенных постепенно прогрессирующих поражений нервной системы, при которых происходит необратимая гибель нейронов. В последние годы отмечается рост частоты встречаемости этих заболеваний, что связано с улучшением диагностических возможностей, увеличением продолжительности жизни, повышенной внимательностью медицинского персонала, информированностью пациентов, а также ухудшением экологической обстановки, ростом стрессовой нагрузки и распространенностью вредных привычек (включая пассивное курение). Каждый случай нейродегенеративного заболевания имеет индивидуальные особенности клинического течения, комбинации симптомов и реакции на лечение, поэтому диагностика и терапия требуют активного участия самого пациента, его родственников, социального окружения и медицинского персонала. Процесс уточнения диагноза может быть длительным и дорогостоящим. Своевременное обращение за медицинской помощью является важным фактором, поскольку раннее установление диагноза позволяет назначить специфическую терапию, замедлить прогрессирование заболевания, предупредить осложнения и сохранить достойное качество жизни как можно дольше. В статье представлен клинический случай пациента А. (27 лет) с прогрессирующими когнитивными и эмоционально-волевыми нарушениями, дисфункцией тазовых органов и утратой навыков самообслуживания. Эмоционально-волевые расстройства представляют собой не только социальную проблему, но и фактор, потенцирующий заболевание: на ранних этапах они маскируются под характерологические особенности, усталость или истощение, а на поздних стадиях становятся отчетливыми симптомами и плохо поддаются коррекции. На примере истории пациента демонстрируется важность формирования комплаенса с родственниками, т. к. из-за низкой активности и ограниченной дееспособности самого пациента именно на них ложится ответственность за соблюдение назначений врача, организацию обследований и выполнение рекомендованных лечебных мероприятий. В статье описан процесс развития заболевания, динамика клинических проявлений от первых симптомов до настоящего времени, отражены этапы диагностики и особенности установления окончательного диагноза.
Благодарности
Авторы выражают благодарность кафедре неврологии и нейрохирургии Уральского государственного медицинского университета, коллективу отделения медицинской реабилитации взрослых с поражением центральной нервной системы Центральной городской клинической больницы № 3 (Екатеринбург) за квалифицированную помощь в сборе анамнестических данных и диагностике.
Для цитирования
Черешнева АИ, Черепанова ДС, Черешнев КИ. Нейродегенеративное заболевание — паркинсонизм-плюс в молодом возрасте: клинический случай. Вестник УГМУ. 2025;10(4):e00194. DOI: https://doi.org/10.52420/usmumb.10.4.e00194. EDN: https://elibrary.ru/XKOUNO.
Список источников
Магжанов РВ, Бахтиярова КЗ, Первушина ЕВ. Нейродегенеративные заболевания: учебное пособие. Уфа: БГМУ; 2018. 96 с. [Magzhanov RV, Bakhtiyarova KZ, Pervushina EV. Neurodegenerative diseases: Textbook. Ufa: Bashkir State Medical University; 2018. 96 p. (In Russ.)].
Мументалер М, Маттле Х; Левин ОС (ред. пер. на рус.). Неврология. 2-е изд. Москва: МЕДпресс-информ; 2009. 917 с. [Mumenthaler М, Mattle H; Levin OS (Russ. transl. ed.). Neurology. 2nd ed. Moscow: MEDpress-inform; 2009. 917 p. (In Russ.)].
Diener HC, Gerloff C, Dieterich M, Endres M. Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. Kohlhammer; 2023. 1704 s. [Diener HC, Gerloff C, Dieterich M, Endres M. Therapy and course of neurological diseases. Kohlhammer; 2023. 1704 p. (In Germ.)].
Шток ВН, Левин ОС. Клиническая синдромологическая классификация экстрапирамидных расстройств. Москва: РМАПО; 2013. 73 с. [VN stock, Levin OS. Clinical syndromological classification of extrapyramidal disorders. Moscow: Russian Medical Academy of Postgraduate Education; 2013. 73 p. (In Russ.)].
Яхно НН, Штульман ДР (ред.). Болезни нервной системы: руководство для врачей. Т. 2. 2-е изд., перераб. и доп. Москва: Медицина; 2007. 480 с. [Yakhno NN, Shtulman DR (eds.). Diseases of the nervous system: Guide for doctors. Vol. 2. 2nd ed., rev. and enl. Moscow: Medicine; 2007. 480 p. (In Russ.)].
Loi SM, Cations M, Velakoulis D. Young-onset dementia diagnosis, management and care: A narrative review. Medical Journal of Australia. 2023;218(4):182–189. DOI: https://doi.org/10.5694/mja2.51849.
Брильман Д, Скотт К. Неврология. 3-е изд. Москва: МЕДпресс-информ; 2015. 223 с. [Brillman D, Scott K. Neurology. 3rd ed. Moscow: MEDpress-inform; 2015. 223 p. (In Russ.)].
Hauptman AJ, Augustine EF, Brown HB. The psychiatric care of children and young adults with neurodegenerative diseases. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2024;63(12):1193–1195. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaac.2024.02.001.
Литвиненко ИВ, Красаков ИВ, Труфанов АГ. Церебральные нарушения обмена железа как основа развития и прогрессирования нейродегенеративных заболеваний. Вестник Российской военно-медицинской академии. 2018;20(3S):68–78. [Litvinenko IV, Krasakov IV, Trufanov AG. Cerebral iron metabolism disorders as the basis for the development and progression of neurodegenerative diseases. Bulletin of the Russian Military Medical Academy. 2018;20(3S):68–78. (In Russ.)]. EDN: https://elibrary.ru/NQIALD.
Block ML, Zecca L, Hong JS. Microglia-mediated neurotoxicity: Uncovering the molecular mechanisms. Nature Reviews Neuroscience. 2007;8(1):57–69. DOI: https://doi.org/10.1038/nrn2038.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная
© 2025 Черешнева А. И., Черепанова Д. С., Черешнев К. И.